ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN   Η ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ  

Οι μεταλλάξεις που υφίσταται ο οργανισμός κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο της διαστολής ή της ρήξης της αορτής στη μητέρα. Πράγματι, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνεται ο καρδιακός ρυθμός, όπως και σε κάθε προσπάθεια. Αυτή η αύξηση, ύψους 30 έως 40% συμβαίνει κατά το 3ο τρίμηνο. Στη γέννηση, ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται κατά 30 έως 45%.

Ενδέχεται δε οι ορμονικές μεταλλάξεις που γίνονται κατά την κύηση να αυξάνουν την αορτική διαστολή.

Εκτός από τον κίνδυνο μετάδοσης στο παιδί, οι γιατροί θεωρούν, σε γενικές γραμμές και ανάλογα με τα οικογενειακά και προσωπικά προηγούμενα, ότι :

Ο κίνδυνος για τη μητέρα είναι :

Περιορισμένος, εάν η αορτική διάμετρος είναι μικρότερη από 40 χιλιοστά.

Ψηλότερος, εάν είναι μεγαλύτερη από 40 χιλιοστά.

Ακόμη ψηλότερος, ένα υπάρχει κάποια αορτική διαρροή.

Πρέπει σε κάθε εγκυμοσύνη :

Να αρχίζει η μητέρα, όσο είναι δυνατόν, μια θεραπεία με β-αναστολείς (βλ. Θεραπείες).

Να γίνεται υπερηχοκαρδιογραφική παρακολούθηση.

Η γυναίκα θα γεννήσει :

Υποχρεωτικά με καισαρική τομή σχετικά νωρίς κατά τη διάρκεια της κύησης, εάν η αορτική διάμετρος είναι άνω των 40 χιλιοστών ή εάν αυξάνεται.

Δια της φυσικής οδού, εάν η αορτική διάμετρος είναι κάτω των 40 χιλιοστών, με την επιφύλαξη άλλων ενδεχόμενων εμπλοκών.

Το ποσοστό επιτυχίας των κυήσεων είναι μεγαλύτερο στις μικρότερες ηλικίες.

Η εγκυμοσύνη σε μια γυναίκα που έχει υποστεί μια εγχείρηση :

Η δυνατότητα μιας εγκυμοσύνης εξαρτάται από τον τύπο της εγχείρησης που έχει κάνει η γυναίκα.

Σε περίπτωση απουσίας μηχανικής βαλβίδας, η πιθανότητα να καταστεί έγκυος εξαρτάται ουσιαστικά από την αορτική διάμετρο. Σχετικά με τις άμεσες συνέπειες της επέμβασης :

Είναι δυνατόν να έχουμε μια εγκυμοσύνη κατόπιν μιας επέμβασης όπου διατηρήθηκε η φυσική αορτική βαλβίδα (η εμπειρία είναι όμως ακόμη περιορισμένη σε αυτόν τον τομέα).

Γίνεται μια εγκυμοσύνη μετά την πλάση της μιτροειδούς βαλβίδας.

Σε περίπτωση μηχανικής βαλβίδας, δεν συνίσταται να συνεχίζεται μια κύηση, γιατί :

Απαιτείται μια αντιπηκτική θεραπεία λόγω του κινδύνου της απόφραξης της βαλβίδας.

Μεταλλάσσεται η πήξη του αίματος λόγω των ορμονικών αλλαγών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Απαιτείται η αλλαγή αντιπηκτικού φαρμάκου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σε τέτοια περίπτωση, οι κίνδυνοι αφορούν :

και τη μητέρα : κίνδυνος δυσλειτουργίας της μηχανικής βαλβίδας λόγω ανεπαρκούς αντιπηκτικής δράσης, κίνδυνος αιμορραγίας σε περίπτωση υπερβολικής δόσης αντιπηκτικού.

αλλά και το έμβρυο (κίνδυνοι δυσμορφίας σε περίπτωση συνέχισης της αντιπηκτικής θεραπείας από τη στοματική οδό, κίνδυνοι αιμορραγίας).

Η ιατρική παρακολούθηση κατά την εγκυμοσύνη :

Η ιατρική παρακολούθηση είναι σχετικά έντονη. Αναφέρονται περισσότερες αυτόματες αποβολές εμβρύου στις γυναίκες με Σύνδρομο Marfan. Αλλά η εγκυμοσύνη μπορεί να γίνεται εντελώς φυσιολογικά. Οι μαιευτικές εξετάσεις γίνονται κάθε 3 έως 4 εβδομάδες.

Όπως το είπαμε παραπάνω, η θεραπεία με βήτα-αναστολείς βελτίωσε κατά πολύ την εξέλιξη της εγκυμοσύνης, αποφεύγοντας τις απότομες αλλαγές της πίεσης. Συνίστανται λοιπόν βήτα-αναστολείς από την αρχή της κύησης, με ιδιαίτερη προσοχή στην αρτηριακή πίεση.

Πρέπει να παρακολουθείται βεβαίως και η ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά με την ίδια συχνότητα που συμβαίνει με κάθε έγκυο, με υπερηχογραφήματα και εμβρυακά υπερηχογραφήματα. Η εν λόγω επίβλεψη πρέπει όμως να είναι από γιατρούς διαφορετικών κλάδων : από τον μαιευτήρα, αλλά και από τον καρδιολόγο και τον αναισθησιολόγο. Τα υπερηχογραφήματα θα επαναλαμβάνονται πολύ τακτικά, κάθε 4 έως 6 εβδομάδες, από την αρχή της κύησης. Εάν σημειώνεται μια γρήγορη αορτική διαστολή, μεγαλύτερη από 50 χιλιοστά, ενδείκνυται να μην ολοκληρωθεί η κανονική κύηση και να γίνει μια καισαρική τομή. Προβλέπεται τότε μια χειρουργική επέμβαση στην αορτή της μητέρας.

Μετά την κύηση : ο τοκετός

Επιτρέπεται συχνά η γέννηση δια της φυσικής οδού και είναι πολύ συχνά εύκολη. Αλλά, κατά τη διάρκεια των πόνων, πρέπει να μειώνεται το στρες και οι διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης. Η επισκληρίδιος αναισθησία επιτρέπει τον περιορισμό των εν λόγω διακυμάνσεων αλλά και τον πόνο τη στιγμή των συστολών του τοκετού.

Γίνεται συστηματική καισαρική τομή μόνο σε περίπτωση αορτικής διαστολής μεγαλύτερης από 40 χιλιοστά μετά από κύηση οχτώμισι εβδομάδων.

Πρέπει επίσης να αποφεύγεται κάθε κίνδυνος ενδοκαρδίτιδας, κυρίως σε περίπτωση πάθησης στη μιτροειδή βαλβίδα, χάρη σε κάποια αντιβίωση κατά τον τοκετό.

Τέλος, έχει σημασία να συνεχίζεται η ιατρική παρακολούθηση μετά τη γέννηση, γιατί οι αορτικοί κίνδυνοι παραμένουν 2 μήνες μετά.

Συμπεραίνουμε ότι η εγκυμοσύνη είναι δυνατή με ορισμένες προϋποθέσεις στις γυναίκες που έχουν το Σύνδρομο Marfan. Σε κάθε περίπτωση, πριν αρχίσει η εγκυμοσύνη, πρέπει να συμβουλεύεται η γυναίκα τους γιατρούς της (ιδιαίτερα τον μαιευτήρα και τον καρδιολόγο της). Μόνο με την υποστήριξή τους, η γυναίκα θα μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο σε σχέση με την επιθυμία της για παιδί.