ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN   ΜΕΤΑΔΟΣΗ ΑΠΟ ΓΟΝΕΑ ΦΟΡΕΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ  

Το Σύνδρομο Marfan πλήττει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και χωρίς διάκριση φυλής. Είναι κληρονομική ασθένεια : το παιδί ενός φορέα κινδυνεύει να την έχει κι αυτό στις 50 % των περιπτώσεων. Αλλά στο ένα τρίτο ή ένα τέταρτο των περιπτώσεων, το Σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί και λόγω νέας μετάλλαξης, χωρίς οικογενειακό προηγούμενο.

Κίνδυνος μετάδοσης : 50 %

Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται στην ανωμαλία ενός γονιδίου του χρωμοσώματος 15. Ο καθένας από μας έχει δυο « αντίτυπα » αυτού του χρωμοσώματος, το ένα από τον πατέρα, το άλλο από την μητέρα. Αρκεί το ένα από τα δύο να είναι ανώμαλο για να εμφανιστεί η ασθένεια (κυριαρχούσα ασθένεια).

Ο γονέας δεν δίνει σε κάθε παιδί του παρά ένα μόνο χρωμόσωμα 15. Μπορεί να πρόκειται για το υγιές χρωμόσωμα ή για το αλλοιωμένο. Άρα υπάρχει μια πιθανότητα στις δυο το παιδί να κληρονομήσει το προβληματικό χρωμόσωμα και να έχει επομένως την ασθένεια Marfan. Με άλλα λόγια, ισχύει ένας κίνδυνος μετάδοσης κατά το 50 % για κάθε παιδί, όποιο και αν είναι το φύλο του και ανεξάρτητα από την κατάσταση των άλλων παιδιών (εάν είναι φορείς ή όχι).

Μετάδοση μιας ελαφρύτερης ή σοβαρότερης μορφής της ασθένειας :

Η ασθένεια του Marfan μπορεί να συνδυάζει διάφορα χαρακτηριστικά (φαινοτύπους) τα οποία δεν είναι όλα παρόντα στον ίδιο βαθμό σε όλους τους ασθενείς. Αυτό αποκαλείται ευμεταβλησία έκφρασης ή φαινοτυπική ευμεταβλησία.

Επομένως, είναι αδύνατον να προβλέψει κανείς σε ποιο βαθμό το Σύνδρομο θα προσβάλει το παιδί. Ενδέχεται ένας γονέας που παρουσιάζει μια σοβαρή μορφή να γεννήσει ένα παιδί με περιορισμένη μορφή, ή αντίστροφα.