ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN   ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN  

Όταν πρόκειται για παιδί, οι γιατροί μιλούν για Σύνδρομο Marfan σε δύο περιπτώσεις : ύπαρξη ενός ενδεικτικού συμπτώματος (σκελετικού, οφθαλμικού ή καρδιακού) ή συστηματική ανίχνευση των μελών της οικογένειας ενός φορέα του Συνδρόμου.

Τα συμπτώματα που προκαλούν τη διάγνωση του Marfan σε παιδική ηλικία σχετίζονται τις περισσότερες φορές με το σκελετό (μεγάλο ανάστημα που συνδυάζεται με σκολίωση και / ή θωρακική παραμόρφωση), ή με τα μάτια (ανακάλυψη μιας εκτροπής του κρυσταλλοειδούς φακού). Οι καρδιακές παθήσεις αποκαλύπτονται σπάνια σε τέτοια ηλικία.

Το Σύνδρομο Marfan του παιδιού διακρίνεται :

Από τη σταδιακή συμπλήρωση των κλινικών χαρακτηριστικών κατά την ανάπτυξη του παιδιού.

Από τη δυσκολία της επιβεβαίωσης ή μη της διάγνωσης, ιδιαίτερα στα παιδιά κάτω των 5 – 6 ετών.

Από την ιδιαιτερότητα της ιατρικής παρακολούθησης (για την καρδιά και το σκελετό μεταξύ άλλων) η οποία σχετίζεται άμεσα με την εξέλιξη της ανάπτυξης και της ήβης.

Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι ίδια και στο παιδί και στον ενήλικα. Τα συμπτώματα είναι μερικές φορές ελάχιστα κατά τα πρώτα χρόνια ζωής και περιορίζονται στην ύπαρξη μιας απλής υπερευλυγισία των συνδέσμων (βλ. φωτογραφία παρακάτω) και μιας αραχνοδακτυλίας.

Κατά τη διάρκεια των επόμενων χρόνων, μια θωρακική ή ραχιαία παραμόρφωση μπορεί να εκδηλωθεί (pectus excavatum ή carinatum). Οι ραγάδες είναι σπανιότατες πριν από τις 7 -8 ετών. Η εκτοπία του κρυσταλλοειδούς φακού μπορεί να εμφανιστεί από τα πρώτα ήδη χρόνια ή μόνο από τη δεύτερη δεκαετία. Οι καρδιακές παθήσεις ποικίλλουν  : μερικές φορές εμφανίζονται πλήρως από τον πρώτο χρόνο (αλλοίωση της μιτροειδούς βαλβίδας και αορτική διαστολή) ή σταδιακά στα επόμενα χρόνια μόνο.

Εντούτοις, η σταδιακή εμφάνιση των συμπτωμάτων καθιστά συχνά δύσκολη τη διάγνωση. Το Σύνδρομο Marfan στο παιδί όπως και στον ενήλικα ποικίλλει έντονα από άτομο σε άτομο, δεν παρουσιάζει τους ίδιους συνδυασμούς συμπτωμάτων και παθήσεων και δεν τις εμφανίζει στον ίδιο βαθμό σοβαρότητας και στην ίδια ηλικία σε κάθε άτομο. Γι’ αυτό, η διάγνωση παραμένει συχνά δύσκολη, έως ότου να συμπληρωθεί η κλινική εικόνα. Μια οικογενειακή γενετική έρευνα ενδέχεται να βοηθά στη διάγνωση σε περιπτώσεις έλλειψης δεδομένων.

Η ιατρική περίθαλψη αφορά κυρίως το σκελετό, τα δόντια, την καρδιά καθώς και ψυχοκινητικά θέματα (σε στενή συνάρτηση με την εξέλιξη της ανάπτυξης και της ήβης του ανθρώπου).

Όπως το είπαμε, το μέσο ύψος των ενηλίκων με Σύνδρομο Marfan είναι 1,86 μέτρο για τους άνδρες και 1,77 για τις γυναίκες. Όταν όμως, σε ορισμένα παιδιά ή εφήβους, το ύψος κρίνεται υπερβολικό, συνίσταται μια θεραπεία με ορμόνες (οιστρογόνο ή τεστοστερόνη, ανάλογα με το φύλο), έτσι ώστε να επιτυγχάνεται μια μείωση κατά 5 – 6 εκατοστά του τελικού ύψους, με την προϋπόθεση να συνεχίζεται η θεραπεία μέχρι την ηλικία των 16 χρόνων για το αγόρι και των 14 για το κορίτσι.

Δημιουργείται συχνά μια σκολίωση, ορισμένες φορές με πολλαπλές καμπύλες. Η ορθοπαιδική θεραπεία (με κορσέ, π.χ.) επιτρέπει τον περιορισμό της εξέλιξης της σκολίωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται μια χειρουργική επέμβαση στο τέλος της ήβης.

Η πλατυποδία ή άλλες παθήσεις στα πόδια (που προκαλούν συχνά δερματολογικά τραύματα στα δάχτυλα) επιβάλλουν συχνά τη χρήση ορθοπαιδικών πάτων, π.χ.

Σχετικά με τα οδοντικά προβλήματα, πρέπει πολλές φορές να διορθώνονται οι οδοντογναθιαίες ανωμαλίες με « σίδερα » και εξαγωγές δοντιών (ιδιαίτερα των προγομφίων).

Η πρόληψη των καρδιοαγγειακών ανωμαλιών προϋποθέτει, όπως και στον ενήλικα :

Την αποφυγή όλων των βίαιων αθλημάτων και των αθλημάτων επαφής.

Την εκκίνηση μιας θεραπείας με βήτα-αναστολείς.

Την αντικατάσταση της αορτής, εάν η διαστολή της θεωρείται επικίνδυνη για τον ασθενή.

Η συχνή δυσμορφία του παιδιού, το μεγάλο του ανάστημα, η υποχρέωση χρήσης συσκευών (γυαλιά, κορσέδες) και πολλαπλών επεμβάσεων (στα μάτια, στο σκελετό ή / και στην καρδιά), η απαγόρευση αθλητικών δραστηριοτήτων εξηγούν συχνά τα ψυχολογικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά και οι έφηβοι με Σύνδρομο Marfan. Σε όλα αυτά πρέπει να προστίθενται και η ανακοίνωση μιας χρόνιας ασθένειας, το ενδεχόμενο σοβαρών γεγονότων και / ή η ύπαρξη πρόσφατων οικογενειακών δραμάτων. Γι’ αυτό είναι εύκολο να καταλάβει κανείς τι σημασία έχει μια ειδική ψυχολογική υποστήριξη για τα παιδία ή εφήβους.

Το μεγάλο ανάστημα, τα λεπτά και μακριά δάχτυλα, η υπερευλυγισία και η συχνή ψυχοκινητική διαταραχή εξηγούν ορισμένες σχολικές δυσκολίες που αυξάνονται μερικές φορές από οφθαλμικά προβλήματα.

Στους ψυχοκινητικούς απολογισμούς καταγράφεται κανονικό I.Q., κανονικές ικανότητες ένταξης και κατανόησης, ικανοποιητικό επίπεδο έκφρασης. Αντίθετα, οι γραφικές ικανότητες, ο συντονισμός και η κινητικότητα είναι συχνά ελλιπείς. Μια θεραπεία με ειδικές συνεδρίες βελτιώνει αισθητά τις σχολικές ικανότητες και την καθημερινή συμπεριφορά των εν λόγω παιδιών και εφήβων.